유전성 유방암을 비롯한 유전성 암에 대한 유전자 검사 by BoB Best of Breast

유전성 유방암은 BRCA1/2 와 같은 특정 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 것으로 전체 유방BRCA 암의 5-10%를 차지한다. BRCA1/2 유전자 외에 침투성은 이보다 낮지만 TP53, LKB1,PTEN, MSH2/MLH1 등의 유전자 이상도 유전성 유방암과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.2017 년 3 차 개정된 한국 유전성 유방암 진료 권고안에서는, 한국인에 아직 BRCA1/2 유전자외에 다른 유전자의 돌연변이 보고가 많지 않고 연구도 충분하지 않아, 유전자 검사는 BRCA1 과BRCA2 검사로 국한하고 있다. 개정된 진료권고안에는 2017 년 3 월부터 보험 선별 급여적용이 시작된 여러 개의 유전성 암 유전자를 한번에 분석하는 NGS 유전자패널 (multi genepanel) 검사의 임상 적용에 대한 유용성과 주의점을 언급하고 있어서, 앞으로 BRCA1/2 유전자와함께 암 관련 유전자의 돌연변이를 한번에 분석하는 NGS 유전자패널의 진단에 이용도 확대될전망이지만 건강보험의 적용에는 일시적 제한이 있는 실정이다.

다음은 현재 건강보험에서 인정하고 있는 BRCA1/2 유전자검사 대상군이다. 

1. 유방암. 난소암의 가족력이 있는 유방암 환자
2. 동시 또는 이시적(시간을 두고 발생한) 양측 유방암 환자
3. 가족력이 없지만 만 40세 이전에 유방암으로 진단된 환자
4. 다른 장기에도 암이 발생한 유방암 환자
5. 가족력 없이 난소암으로 치료받은 환자
6. 남성 유방암 환자

위에 해당하는 경우에는 BRCA1과 BRCA2 검사 시 건강보험이 적용된다. 그렇지 못한 경우에는 보험이 적용되지는 않지만 본인이 원할 경우 시행하게 된다. 검사는 혈액을 체취하여 시행된다.

위의 조건에 해당되는데 시행하지 않은 경우 의료진에게 검사 가능여부를 확인하여 시행하면 된다. 

최근 구미에서는 삼중음성유방암에 대하여 위의 조건을 확대하여 유전자 검사를 시행하는 경향이 있다. 유방암/난소암과 더불어 췌장암과 전립선암에 대해서도 유전자 검사를 권유한다. 

[NCCN 지침 1.2020] 유전성 암 검사 지침
고투과형 유전성 유방암/난소암(BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53 등의 유전자 포함)
1. 암관련 유전자 변형이 있는 혈족이 있는 개인
2. 아래와 같은 근거에 해당하는 개인
3. 암 병력자
   1) 아래의 조건이 하나라도 있는 유방암 환자
a. 45세 이전에 진단되었거나
b. 46-60세에 진단된 경우로
미상일지라도 가족력이 있거나
2차 유방암이 발생하였거나(연령 무관)
3등친 내에서 1개 이상의 유방암, 난소암, 췌장암 또는 고분화(글리슨 스코어 7이상) 또는 
관내 전립선암(연령무관)
c. 60세 이전에 진단된 삼중음성유방암
d. 연령에 무관하게 다음의 조건에 해당하는 환자
아슈케나지 유태인
3등친 내에서 1개 이상의 50세이전 유방암, 난소암, 체장암 또는 전이성이거나 
관내 전립선암(연령무관)
3개 이상의 유방암이 있는 가족력이 있는 경우
e. 남성 유방암(연령 무관)
   2) 상피성 난소암( 연령 무관)
   3) 외분비성 췌장암(연령 무관)
   4) 전이성 또는 관내 전립선암(연령무관)
   5) 고분화(글리슨 스코어 7이상) 전립선암 중
a. 아슈케나지 유태인
b. 3등친 내 1개 이상의 유방암(50세 이전진단), 난소암, 췌장암, 또는 전이성이거나 
관내 전립선암(연령 무관) 가족력
c. 3등친 내에서 유방암 또는 전립선암(연령무관, 분화도 무관) 2개 이상 가족력
   6) 암종 내 유전체 검사에서 유전자변이가 관찰된 경우 (또는 germline 발견)
   7) 전신치료의 방법의 결정을 위해 (예로 Her2 음성 전이성 유방암)
4. 암 가족력
   1) 1등친 또는 2등친 내에서 위와 같은 조건의 환자 발생한 경우 (암 진단 무관)
   2) 위와 같은 경우는 아니라도 예측검사에서 BRCA1/2  병적변이 가능성이 5%를 초과하는 자(암 진단 무관)

아래의 경우에는 검사전 교육과 검사 후 관리에 대한 적절한 대처가 이루어지는 경우에 한해 실시할 수 있다.
* 양측성 유방암으로 최초 진단이 50~65 세 사이인 경우
* 아슈케나지 유태인 (암이 진단되지 않은)
* 암이 진단되었거나 그렇지 않은 개인에 대한 예측도검사에서 BRCA1/2  병적변이 가능성이 2.5~5%인 경우

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